Talassemiya genetik xəstəlik kimi tanınır və normal qan istehsal edə bilməməsi nəticəsində yaranır. Bu pozğunluğun əsas səbəbi bədənin qırmızı qan hüceyrələrində hemoglobin zülalını istehsal etmək üçün lazım olan genlərdəki mutasiyalardır. Bu mutasiyalar hemoglobin zülalının əskik və ya anormal olmasına səbəb olur, nəticədə qırmızı qan hüceyrələrinin ömrü normaldan daha qısa olur və qanda anemiya yaranır. Talassemiya dünyada ən çox yayılmış irsi qan xəstəliklərindən biridir və bir çox ölkələrdə müşahidə olunur.
Talassemiya iki əsas növə bölünür: alfa və beta talassemiya. Alfa talassemiya alfa globin genlərindəki mutasiya, beta talassemiya isə beta globin genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Talassemiya yüngül, orta və ağır formalarda da baş verə bilər.
Talassemiya simptomları
Talassemiya müəyyən simptomlara səbəb olur. Bunlara daxildir:
Zəiflik və yorğunluq
solğun dəri
solğun dırnaqlar
Qırmızı qan hüceyrələrinin azalması səbəbindən solğun nəcis və sidik
Nəfəs darlığı
sümük ağrısı
Genişlənmiş dalaq və ya qaraciyər
İştahsızlıq
Talassemiya diaqnozu
Talassemiya diaqnozu qan analizi ilə qoyulur. Qan testləri qırmızı qan hüceyrələrinin sayını, ölçüsünü və formasını ölçür və hemoglobin səviyyəsini təyin edir. Talassemiya diaqnozu qoyulduqdan sonra əlavə müayinələr aparıla bilər. Bu testlər hansı növ talassemiyanın olduğunu və xəstəliyin şiddətini müəyyən etməyə kömək edə bilər.
Talassemiya Müalicəsi
Talassemiya bir çox insan üçün ömürlük bir xəstəlikdir. Bununla belə, talassemiya müalicə edilə bilər və simptomlar nəzarət altında saxlanıla bilər. Talassemiya müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq, qırmızı qan hüceyrələrinin sayını artırmaq və keyfiyyətli həyat təmin etmək üçün bir çox üsulları əhatə edir. Bu üsullara aşağıdakılar daxildir:
Daimi qanköçürmə: Qanköçürmə qırmızı qan hüceyrələrinin sayını artıraraq simptomları aradan qaldırır.
Sümük iliyi transplantasiyası: Ağır hallarda, sümük iliyi transplantasiyası talassemiyanın müalicəsi üçün bir seçim ola bilər. Bu proses sağlam sümük iliyi hüceyrələrinin xəstənin bədəninə köçürülməsini nəzərdə tutur.
Müxtəlif dərman müalicəsi: Bəzi dərmanlar talassemiya simptomlarını idarə etməyə kömək edə bilər. Bu dərmanlara fol turşusu, desferal və deferasiroks kimi dəmir şelasiya dərmanları daxildir.
Talassemiyanın qarşısının alınması
Talassemiya genetik xəstəlikdir və buna görə də qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin talassemiyalı cütlüklər övladlarının talassemiya daşıyıcısı olub-olmayacağı barədə genetik məsləhət almaqla məlumatlandırıla bilərlər. Hamiləlikdən əvvəl aparılan testlər daşıyıcı cütlüyün talassemiyalı uşaq sahibi olma riskini azalda bilər.
Nəticədə talassemiya genetik qan xəstəliyidir və normal olaraq qan istehsal edə bilməməsi nəticəsində baş verir. Talassemiya yüngül, orta və ağır formalarda baş verə bilər və onun simptomlarına yorğunluq, solğun dəri, sümük ağrısı, dalaq və ya qaraciyərin böyüməsi daxildir. Talassemiya müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq, qırmızı qan hüceyrələrinin sayını artırmaq və keyfiyyətli həyat təmin etmək üçün bir çox üsulları əhatə edir. Lakin talassemiya tamamilə sağalmaz və ömürlük xəstəlikdir.
Həlimə Əliyeva
Vətən Naminə Mətbuat Xidməti
