Rett sindromu nevroloji inkişaf pozğunluğu olan genetik bir xəstəlikdir. Bu sindrom autizm spektri pozğunluğuna bənzər simptomları göstərir, lakin nevroloji məhvə görə daha ciddi nəticələrə səbəb ola bilər.
Rett sindromu adətən qızlarda rast gəlinən bir xəstəlikdir. Doğuş zamanı normal inkişaf edən uşaqlarda simptomlar 6-18 aylıq dövrdə görünür. Bunlara dil inkişafının itirilməsi, çevikliyin geriləməsi, əllərin daim yuyulması və ya sürtülməsi, yerimə qabiliyyətinin itirilməsi və epileptik tutmalar daxildir. Bundan əlavə, Rett sindromlu uşaqların sosial qarşılıqlı əlaqə və davranışlarında da problemlər var.
Rett sindromu adətən X xromosomunda yerləşən MECP2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu mutasiyalar sinir hüceyrələrinin normal inkişafına mane olur və nevroloji problemlər yaradır.
Rett sindromunun qəti müalicəsi yoxdur, lakin erkən diaqnoz və dəstəkləyici müalicələrlə simptomlar nəzarət altına alına bilər. Bu müalicələrə fizioterapiya, danışma terapiyası, qidalanma terapiyası və psixoloji dəstək daxildir.
Rett sindromu ömür boyu davam edən bir xəstəlikdir və gözlənilən ömür çox vaxt normaldan aşağı olur. Bununla belə, Rett sindromlu fərdlərin həyat keyfiyyəti yaxşılaşdırıla bilər və ailələrini dəstəkləməklə onlara daha yaxşı həyat sürmələrinə kömək etmək olar.
Həlimə Əliyeva
Vətən Naminə Mətbuat Xidməti
