Progeriya uşaqlıqda qocalma əlamətlərinin başlaması ilə xarakterizə olunan nadir, genetik xəstəlikdir. Progeriya, avtodominant mutasiya nəticəsində yaranan LMNA genindəki dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Bu mutasiya nüvə membranının strukturuna təsir edir və nüvə zülallarının funksiyasını pozur.
Progeriyanın ən bariz əlaməti normal qocalmaya bənzər simptomlara səbəb olan sürətli qocalmadır. Xəstəliyin əlamətlərinə yavaş böyümə, sümüklərin kövrəkliyi, saç tökülməsi, yaş ləkələri, damarların sərtləşməsi, ürək xəstəlikləri və qısa ömür uzunluğu daxildir.
Progeriya bütün dünyada təxminən 1 milyonda bir nisbətində baş verir və xəstəliyin orta ömrü 14 ildir. Bu, xəstəliyin şiddəti və ürək xəstəliyi riskinin yüksək olması səbəbindən erkən yaşlarda ölümlə nəticələnə bilər.
Onun müalicəsi hələ tam mümkün olmasa da, progeriyanın müalicəsi həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müxtəlif müalicə variantları təklif edə bilər. Bunlara ürək xəstəliklərini müalicə etmək üçün dərmanlar, sümükləri gücləndirmək üçün müəyyən dərmanlar, pəhriz dəyişiklikləri və məşq proqramları daxil ola bilər.
Progeriya nadir bir xəstəlik olsa da, genetik məsləhət və erkən diaqnozla yanaşı, xəstəliyin simptomlarının idarə edilməsi üçün müalicə variantları mövcuddur. Xəstəlik haqqında məlumatlılığın artırılması və daha çox araşdırma aparılması progeriyanın müalicəsi üçün perspektivli inkişaflara səbəb ola bilər.
Həlimə Əliyeva
Vətən Naminə Mətbuat Xidməti
