Pişik çığırtısı sendromu və ya Cri du Chat sendromu 5-ci xromosomun qismən silinməsi nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlikdir. Sendrom adını yeni doğulmuş uşağın xarakterik ağlamasından alır. Körpənin ağlaması qırtlaq və sinir sistemindəki problemlərlə əlaqəli pişik balasının çığırtısına bənzəyir. Bu ağlama sendromunu təyin edir. Körpələrin 1/3-də 2 yaşından əvvəl bu tip ağlama aradan qalxır. Bu sendrom ilk dəfə Jerome Lejeune tərəfindən 1963-cü ildə təsvir edilmişdir.
Sendromun simptomları:
– Udma və əmmə çətinliyi səbəbindən qidalanma problemləri,
– Aşağı doğum çəkisi və zəif böyümə,
– Bəzi qavrayış, imla və motor geriliyi,
– Hiperaktivlik, aqressiya və s. kimi davranış problemləri,
– Zamanla dəyişə bilən qeyri-adi üz xüsusiyyətləri,
– Həddindən artıq tüpürcək ifrazı,
– Qəbizlik,
– Gözlər arasında geniş məsafə (hipertelorizm),
– Ənsə quruluşunun kiçik olması,
– Yüksək və dar damaq,
– Barmaqlar arasında qismən pərdənin olması.
Mövcud müalicə üsulu yoxdur. Sendromun səbəb olduğu sağlamlıq problemləri simptomatik şəkildə müalicə edilə bilər. Bundan əlavə, ilkin mərhələdə uşaqlara danışma və davranış terapiyası tətbiq edilməlidir. Sendromlu uşaqların bir çoxu özlərinə qayğı göstərəcək qədər sosial cəhətdən inkişaf edə bilər. Bu sendromlu şəxslərin valideynlərinin genetik məsləhət alması və uşaq üçün uyğun təhsil planının hazırlanmsı ailə və uşaq üçün daha yaxşı həyat keyfiyyətini təmin edə bilər.
Nigar Həziyeva
Vətən Naminə Mətbuat Xidməti
