Paroksismal nocturnal hemoglobinuriya (PNH) qırmızı qan hüceyrələrində (eritrositlərdə) olan bir protein olan PIG-A adlı gen mutasiyasının səbəb olduğu nadir qan xəstəliyidir. Bu mutasiya nəticəsində orqanizmdə normal qorunma mexanizmi pozulur və immun sistemi təsadüfən qırmızı qan hüceyrələrini məhv etməyə başlayır.
PNH adətən yetkinlərdə olur və kişilər və qadınlar arasında bərabər paylanır. Xəstəliyin simptomları xəstənin qırmızı qan hüceyrələrinin məhv olması səbəbindən baş verir. Ən çox görülən simptomlardan biri anemiyadır. Digər əlamətlərə yorğunluq, solğunluq, nəfəs darlığı, qarın ağrısı, böyrək funksiyasının pozulması və tromboz (qan laxtalanması) daxildir.
PNH diaqnozu xəstənin simptomlarına, fiziki müayinəsinə və laboratoriya testlərinə əsaslanır. Laboratoriya testlərinə qanda hemoglobin səviyyəsinin ölçülməsi, qırmızı qan hüceyrələrinin sayının və formasının tədqiqi, PIG-A gen mutasiyasının axtarılması və sümük iliyinin biopsiyası daxildir.
PNH üçün müalicə simptomların şiddəti, xəstəliyin dərəcəsi və digər amillərlə müəyyən edilir. Müalicə variantlarına dərman müalicəsi, sümük iliyinin transplantasiyası və transfuziya daxildir. Dərman terapiyası xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa və simptomları idarə etməyə kömək etdiyi halda, sümük iliyi transplantasiyası xəstə üçün uyğun donor tapılarsa, xəstəliyin tam həllini təmin edə bilər.
PNH nadir bir xəstəlik olsa da, diaqnoz və müalicə edilə bilər. Xəstəliyin simptomları müalicə edilmədikdə ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər, buna görə də simptomları olan insanların bir tibb işçisinə müraciət etməsi vacibdir.
Həlimə Əliyeva
Vətən Naminə Mətbuat Xidməti
