Osteogenez imperfekta nadir bir genetik xəstəlikdir və sümüklərin asanlıqla qırılması ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin ən çox yayılmış səbəbi bədənin kollagen istehsalında iştirak edən genlərdəki mutasiyalardır. Kollagen sümüklərin, dişlərin və digər toxumaların tikinti materialıdır.
Osteogenez imperfekta adətən uşaqlıqda sümüklərin kövrəkliyinə görə diaqnoz qoyulur. Sümük sınıqları çox vaxt özbaşına baş verir və hətta kiçik travma da sümük qırılmasına səbəb ola bilər. Bundan əlavə, xəstəlik sümüklərin əyriliyi, dişlərdən düşmə, dəri rənginin dəyişməsi və eşitmə itkisi kimi digər simptomlara da səbəb ola bilər.
Osteogenez imperfektanın müalicəsi simptomların şiddətindən asılı olaraq fərqlənir. Müalicə seçimlərinə sümükləri gücləndirmək üçün dərmanlar, fiziki terapiya, ortezlər, cərrahiyyə və diş implantları kimi üsullar daxil ola bilər. Bundan əlavə, pəhriz dəyişiklikləri, idman və müntəzəm həkim müayinələri də müalicənin bir hissəsi ola bilər.
Osteogenez imperfekta irsi xəstəlik olduğundan, genetik məsləhət və erkən diaqnoz son dərəcə vacibdir. Bu, xəstəliyin təsirlərini minimuma endirmək üçün müalicə variantlarının erkən tətbiqinə imkan verə bilər.
Nəticə olaraq, osteogenez imperfekta nadir bir genetik xəstəlik olsa da, onun simptomlarının idarə edilməsi üçün bir neçə müalicə variantı mövcuddur. Xəstəlik haqqında bilik və məlumatlılıq yaratmaq, daha çox araşdırma aparmaq, erkən diaqnoz və müalicəyə diqqət yetirmək xəstəliyin təsirlərini azaltmağa kömək edə bilər.
Həlimə Əliyeva
Vətən Naminə Mətbuat Xidməti
