Böyük Britaniyada nadir genetik xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi üçün 100.000 körpənin genetik kod xəritəsi hazırlanacaq.
Böyük Britaniyada 100.000 körpənin genetik kodunun xəritəsinin çəkilməsi nadir genetik xəstəliklər haqqında anlayışımızı əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmaq və yeni müalicə və müalicələrə səbəb olmaq potensialına malik iddialı bir layihədir.
“Böyük Britaniyanın 100.000 Genom Layihəsi” adlanan layihə 2012-ci ildə başlamış və həm xərçəng xəstələrinin, həm də nadir genetik xəstəlikləri olanların genomlarının xəritəsini çəkmək məqsədi daşıyırdı. Layihə o vaxtdan bəri 100.000 genomun xəritələşdirilməsi məqsədini tamamladı və artıq nadir genetik xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsində əhəmiyyətli irəliləyişlərə səbəb oldu.
Yeni doğulmuş körpələrin genetik kodunun xəritələşdirilməsi layihəyə yeni əlavədir və həyatın erkən dövründə özünü göstərən nadir xəstəliklərin genetik əsasları haqqında dəyərli fikirlər vermək potensialına malikdir. Bu şərtlərə cavabdeh olan genetik mutasiyaları müəyyən etməklə, həkimlər və tədqiqatçılar təsirlənmiş uşaqlar və onların ailələri üçün həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra biləcək məqsədyönlü müalicələr hazırlaya bilərlər.
Bununla belə, qeyd etmək vacibdir ki, genetik testlər, o cümlədən genom ardıcıllığı, etik narahatlıqlar və məxfilik problemləri yaradır. Toplanmış genetik məlumatların etik qaydada və körpələrin valideynlərinin və ya qəyyumlarının məlumatlı razılığı ilə istifadə olunmasını təmin etmək üçün ciddi qaydalar olmalıdır. Bundan əlavə, ailələrin məxfiliyini qorumaq və onların genetik məlumatlarından sui-istifadənin qarşısını almaq üçün addımlar atılmalıdır.
Ümumilikdə, 100.000 körpənin genetik kodunun xəritələşdirilməsi nadir genetik xəstəliklər haqqında anlayışımızı inkişaf etdirmək və təsirlənmiş uşaqların və onların ailələrinin həyatını yaxşılaşdırmaq yolunda mühüm addımdır.
Asiman Xəlili
Vətən Naminə Mətbuat Xidməti
